Catálogo de prestaciones

Galactocerebrosidasa (E. Krabbe), fibroblastos

Código tarifario: 16159

Sinónimos
Enfermedad de Krabbe
Leucodistrofia de células globoides

Prestación modificada el 15/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
Fluorimetría
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

No congelar. Enviar en el plazo de 24h. Adjuntar historia clínica resumida

Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad 
Collection instructions
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada

Results

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Galactocerebrosidasa
Values
Unidad
Age
Sex
32 - 165
nmol/17h/mg
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad