Catálogo de prestaciones
Gen GLA (E. Fabry) - mutación concreta (caso familiar), sangre total
Código tarifario: 16037
Sinónimos
Déficit de Galactokinasa
Prestación modificada el 05/12/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Adjuntar historia clínica. También se puede remitir DNA
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
3 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo