Catálogo de prestaciones
Gen GK1 (Galactosemia) - mutación p.P28T, sangre total
Código tarifario: 16129
Sinónimos
Déficit de Galactokinasa
Prestación modificada el : 05/12/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Adjuntar historia clínica
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA) o DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
3 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Centro en 24 horas. En caso contrario enviar congelada
Rejection criteria
Muestra contaminada
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo