Catálogo de prestaciones
Gen SGSH (E. Sanfilippo A)- mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total
Código tarifario: 16046
Sinónimos
Mucopolisacaridosis tipo IIIA
Enfermedad de Sanfilippo A
Prestación modificada el 05/12/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Adjuntar historia clínica. Si lo prefieren pueden remitir DNA
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
3 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo