Catálogo de prestaciones
Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al X) - mutuación concreta (caso familiar), sangre total
Código tarifario: 16063
Sinónimos
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
Prestación modificada el 25/11/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Adjuntar historia clínica. También puede remitirse 30 microlitros de DNA a temperatura ambiente.
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
10 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen ABCD1- caso familiar
Values
Unidad
Age
Sex