Catálogo de prestaciones
Esteroles (Smith-Lemli-Opitz, Condrodisplasia Punctata 2 dominante ligada al X (CPDX2)), fibroblastos
Código tarifario: 16061
Sinónimos
Metabolismo del colesterol
Displasia de Conradi-Hünermann-Happle
Baja de la prestación en el catálogo 31/05/2022
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Cromatografía de gases
Plazo entrega
60 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si se prefiere se pueden remitir fibroblastos en cultivo
Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad
Collection instructions
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada
Results
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
8 (9) Colesterol
Values
Unidad
Age
Sex
< 2,7
%
Colesterol
Values
Unidad
Age
Sex
107,7 - 248,1
nmol/mg prot.
7-DHC
Values
Unidad
Age
Sex
nd
%
8-DHC
Values
Unidad
Age
Sex
< 0,4
%