Catálogo de prestaciones
Estudio genético de enfermedades autoinflamatorias y síndromes de la fiebre periódica- caso familiar, sangre total
Código tarifario: 54027
Sinónimos
Fiebre Mediterránea Familiar
FMF
Gen MEFV
Síndrome TRAPS
Síndrome periódico asociado al receptor del TNF
Gen TNFRSF1A
Síndrome de Hiper-IgD
Síndrome HIDS
Deficiencias en mevalonato kinasa
Gen MVK
Síndromes CAPS
Síndromes periódicos asociados a criopirina
Criopirinopatías
Criopirina
Gen CIAS1
Gen NLRP3
Urticaria familiar inducida por frío
Urticaria a frigore
Síndrome de Muckle-Wells
CINCA
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Secuenciación DNA
Plazo entrega
60 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario adjuntar consentimiento informado e historia clínica resumida
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA) y suero
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
5 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Lisis celular
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Estudio genético de enfermedades autoinflamatorias y síndromes de la fiebre periódica- caso familiar
Values
Unidad
Age
Sex