Catálogo de prestaciones
Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), suero
Código tarifario: 16003
Sinónimos
Gangliosidosis GM2
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Sandhoff
Prestación modificada el 15/11/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Fluorimetría
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Adjuntar historia clínica resumida
Specimen type
Suero
Preanalytic treatment
Centrifugar la muestra de sangre a 2500rpm 10 minutos a temperatura ambiente en las primeras 2 horas de su obtención, separar el sobrenadante a otro tubo y congelarlo inmediatamente a -20ºC
Specimen volume
3 - 5 mL
Specimen minimum volume
3 mL
Collection instructions
Ayuno. Evitar hemólisis. Antes de centrifugar esperar a la retracción del coágulo
Transport conditions
Muestra congelada
Rejection criteria
Muestra descongelada
Results
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Beta-Hexosaminidasa total
Values
Unidad
Age
Sex
783 - 3114
nmol/h/mL
Beta-Hexosaminidasa A
Values
Unidad
Age
Sex
8,6 - 24,5
nmol/h/mL
Distribución isoenzimática A
Values
Unidad
Age
Sex
67 - 93
%
Distribución isoenzimática B
Values
Unidad
Age
Sex
7 - 33
%