Catálogo de prestaciones
Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), leucocitos
Código tarifario: 16176
Sinónimos
Gangliosidosis GM2
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Sandhoff
Prestación modificada el 15/11/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Fluorimetría
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Indispensable concertación previa si la preparación de leucocitos se ha de realizar en nuestro Centro. Si lo prefieren pueden enviarlos congelados en nieve carbónica preparados según se describe en el Anexo II. Se debe adjuntar un preparado de leucocitos control de un individuo no emparentado
Specimen type
Sangre total (anticoagulante heparina)
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
5 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Results
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Beta-Hexosaminidasa total
Values
Unidad
Age
Sex
553 - 2185
nmol/h/mg
Beta-Hexosaminidasa A
Values
Unidad
Age
Sex
61 - 316
nmol/h/mg prot.
Distribución isoenzimática A
Values
Unidad
Age
Sex
84 - 97
%
Distribución isoenzimática B
Values
Unidad
Age
Sex
3 - 16
%