Catálogo de prestaciones
Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), fibroblastos
Código tarifario: 16177
Sinónimos
Gangliosidosis GM2
Enfermedad de Tay-Sach
Enfermedad de Sandhoff
Prestación modificada el 15/11/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Fluorimetría
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida
Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad
Collection instructions
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra infectada
Muestra congelada
Results
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Beta-Hexosaminidasa total
Values
Unidad
Age
Sex
2260 - 11085
nmol/h/mg
Beta-Hexosaminidasa A
Values
Unidad
Age
Sex
541 - 1840
nmol/h/mg
Distribución isoenzimática A
Values
Unidad
Age
Sex
74 - 98,5
%
Distribución isoenzimática B
Values
Unidad
Age
Sex
1,5 - 26
%