Catálogo de prestaciones
Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), amniocitos
Código tarifario: 16217
Sinónimos
Gangliosidosis GM2 (Enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Sandhoff)
Prestación modificada el 15/11/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Fluorimetría
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente
Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
Specimen volume
20 mL
Specimen minimum volume
18 mL
Collection instructions
Punción en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra infectada
Muestra congelada
Results
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Beta-Hexosaminidasa total
Values
Unidad
Age
Sex
1506 - 6177
nmol/h/mg
Beta-Hexosaminidasa A
Values
Unidad
Age
Sex
313 - 1035
nmol/h/mg
Distribución isoenzimática A
Values
Unidad
Age
Sex
84 - 97
%
Distribución isoenzimática B
Values
Unidad
Age
Sex
3 - 16
%