Catálogo de prestaciones
Fosfomanosa isomerasa (Defecto congénito de glicosilación tipo Ib), fibroblastos
Código tarifario: 16157
Sinónimos
CDG tipo IB
Prestación modificada el 15/11/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Espectrometría de absorción molecular
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
No congelar. Enviar en el plazo de 24h. Adjuntar historia clínica resumida
Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad
Collection instructions
Introducir la biopsia en medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra descongelada
Muestra infectada
Results
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Fosfomanosa isomerasa
Values
Unidad
Age
Sex
4,5 - 21,1
nmol/min/mg prot.