Catálogo de prestaciones

Piruvato deshidrogenasa (Deficiencia de PDH), amniocitos

Código tarifario: 16244

Baja de la prestación en el catálogo 31/05/2022

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
Radiometría
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Indispensable concertación previa. Es necesario adjuntar historia clínica resumida. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente

Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
15 mL 
Specimen minimum volume
10 mL 
Collection instructions
Muestra en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra infectada
Muestra congelada

Results

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Piruvato deshidrogenasa
Values
Unidad
Age
Sex
0,84 - 2,5
nmol/min/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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