Catálogo de prestaciones
UPD-galactosa-4-epimerasa (Galactosemia), sangre total
Código tarifario: 16105
Sinónimos
Galactosemia clásica
Baja de la prestación en el catálogo 31/05/2022
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Espectrometría de absorción molecular
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Imprescindible consulta previa. Enzima muy inestable. También se puede enviar 1 ml de eritrocitos preparados según se describe en Anexo II. La muestra ha de estar en el IBC antes de las 24 h de su obtención y el análisis se ha de hacer antes de las 48-72 h. Adjuntar resumen clínico
Specimen type
Sangre (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
3 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra hemolizada
Muestra en condiciones incorrectas: han transcurrido más de 24 horas desde su obtención
Results
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
UPD-galactosa-4-epimerasa
Values
Unidad
Age
Sex
29 - 57
nmol/h/g Hb
< 1 mes
23 - 45
nmol/h/g Hb
1 mes - 1 año
17 - 47
nmol/h/g Hb
> 1 año