Catálogo de prestaciones
Gen NAGLU (E. Sanfilippo B), amniocitos
Código tarifario: 16253
Sinónimos
Mucopolisacaridosis tipo IIIB
Enfermedad de Sanfillipo B
Prestación modificada el 05/01/2023
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Indispensable concertación previa. Adjuntar historia clínica. Debe recibirse en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente
Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
Specimen volume
15 - 20 mL
Specimen minimum volume
15 mL
Collection instructions
Punción en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada
Results
Informe de resultados interpretativo