Catálogo de prestaciones
Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), vellosidades coriales
Código tarifario: 16217
Sinónimos
Gangliosidosis GM2
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Sandhoff
Prestación modificada el 15/11/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Fluorimetría
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. INDISPENSABLE CONCERTACIÓN PREVIA
Specimen type
Vellosidades coriales
Preanalytic treatment
Specimen volume
20 mg
Specimen minimum volume
20 mg
Collection instructions
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada
Results
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Hexosaminidasa total v. coriales cultivadas
Values
Unidad
Age
Sex
2078 - 8780
nmol/h/mg
B-Hexosaminidasa A v. coriales cultivadas
Values
Unidad
Age
Sex
260 - 1041
nmol/h/mg
Isoenzimas v. coriales cultivadas
Values
Unidad
Age
Sex
A: 83 - 90
%
Isoenzimas v. coriales cultivadas
Values
Unidad
Age
Sex
10 - 17
%
Hexosaminidasa total v. coriales directas
Values
Unidad
Age
Sex
3160 - 9440
nmol/h/mg
B-Hexosaminidasa A v. coriales directas
Values
Unidad
Age
Sex
590 - 970
nmol/h/mg
Isoenzimas v. coriales directas
Values
Unidad
Age
Sex
83 - 90
%
Isoenzimas v. coriales directas
Values
Unidad
Age
Sex
10 - 17
%