Catálogo de prestaciones
Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa), vellosidades coriales
Código tarifario: 16243
Sinónimos
Deficiencia de PDH
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
INDISPENSABLE CONCERTACIÓN PREVIA. Es necesario adjuntar historia clínica resumida. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención.
Specimen type
Vellosidades coriales o si lo prefieren pueden remitir DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
20 mg
Specimen minimum volume
20 mg
Collection instructions
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada
Results
Informe de resultados interpretativo