Catálogo de prestaciones
Gen GALT (Galactosemia) - búsqueda de mutaciones (caso índice y posible portador no relacionado con la familia), sangre total
Código tarifario: 16139
Sinónimos
Galactosemia clásica
Déficit de galactosa -1 fosfato- uridil transferasa
Prestación modificada el 05/12/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Requisites
Es necesario adjuntar historia clínica
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA) o DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
3 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra contaminada
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo