Catálogo de prestaciones
Plasmalógenos (Condrodisplasia Punctata Rizomélica y E. Peroxisomales), amniocitos
Código tarifario: 16246
Sinónimos
E. Zellweger
ZW
Adrenoleucodistrofia neonatal
Refsum infantil
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Cromatografía de gases
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente
Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
Specimen volume
15 - 20 mL
Specimen minimum volume
15 mL
Collection instructions
Muestra en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente y sin centrifugar
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada
Results
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
16:0 DMA
Values
Unidad
Age
Sex
1,4 - 3,5
µg/mg prot.
18:0 DAM
Values
Unidad
Age
Sex
1,5 - 3,7
µg/mg prot.
C18:1 DMA
Values
Unidad
Age
Sex
0,2 - 1,9
µg/mg prot.
16:0 DMA / 16:0
Values
Unidad
Age
Sex
0,074 - 0,158
18:0 DMA / 18:0
Values
Unidad
Age
Sex
0,102 - 0,172
C18:1 DMA / C18:0
Values
Unidad
Age
Sex
0,026 - 0,088