Catálogo de prestaciones
N-acetil-Glucosamina-6-sulfatosulfatasa (E. Sanfilippo D), fibroblastos
Código tarifario: 16171
Sinónimos
Mucopolisacaridosis tipo IIID
Enfermedad de Sanfilippo D
Prestación modificada el 15/11/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Fluorimetría
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención al IBC. Adjuntar historia clínica resumida
Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
Cultivar
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1mm de profundidad
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Collection instructions
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada
Results
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
N-acetil-Glucosamina-6-sulfatosulfatasa (E. Sanfilippo D)
Values
Unidad
Age
Sex
52 - 139
nmol/17 h/mg prot.