Catálogo de prestaciones
Gen GALT (Galactosemia), amniocitos
Código tarifario: 16214
Sinónimos
Galactosemia clásica
Déficit de galactosa -1 fosfato- uridil transferasa
Prestación modificada el 05/01/2023
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Indispensable concertación previa. Es necesario adjuntar historia clínica resumida. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente
Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
Specimen volume
15 mL
Specimen minimum volume
10 mL
Collection instructions
Muestra en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra infectada
Muestra congelada
Results
Informe de resultados interpretativo