Catálogo de prestaciones
Gen GALC (Enfermedad de Krabbe)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total
Código tarifario: 16263
Sinónimos
Enfermedad de Krabbe
Leucodistrofia de células globoides
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Requisites
Se recomienda adjuntar informe clínico así como la confirmación bioquímica de la enfermedad
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA) o DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
10 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen GALC- búsqueda de mutaciones (caso índice)
Values
Unidad
Age
Sex