Catálogo de prestaciones
Gen GLB1 (Gangliosidosis GM1, Mucopolisacaridosis IVB o Enfermedad de Morquio B)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total
Código tarifario: 16266
Sinónimos
Gangliosidosis GM1
Mucopolisacaridosis IVB
Enfermedad de Morquio B
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Requisites
Se recomienda adjuntar informe clínico así como la confirmación bioquímica de la enfermedad
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA) o DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
10 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen GLB1- búsqueda de mutaciones (caso índice y portador no relacionado con la familia)
Values
Unidad
Age
Sex