Catálogo de prestaciones
Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B)- mutación concreta (caso familiar), sangre total
Código tarifario: 16270
Sinónimos
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Se recomienda adjuntar informe con el estudio molecular y el nombre del caso índice de la familia
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA) o DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
3 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen SMPD1 - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente)
Values
Unidad
Age
Sex