Catálogo de prestaciones
Piruvato deshidrogenasa (Deficiencia de PDH), fibroblastos
Código tarifario: 16272
Sinónimos
Deficiencia de PDH
Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Radiometría
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. También se pueden enviar fibroblastos cultivados: 2 frascos de 25 cm2
Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Collection instructions
Desinfectar la cara interna del brazo (zona no vellosa) con alcohol de 96º, no utilizar ningún otro desinfectante o anestésico, coger con material estéril un área de 3 mm2 y 1mm de profundidad y ponerlo en un tubo estéril con tapón de rosca que cierre heméticamente y con medio de cultivo estéril (sin suero fetal) o HANKS, en su defecto puede ser enviado con solución salina estéril pero debe llegar antes de 24h a nuestro centro
Transport conditions
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada
Results
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Complejo PDH
Values
Unidad
Age
Sex
0,34 - 2,6
nmol/min/mg prot.
Componente PDH-E1
Values
Unidad
Age
Sex
> 0,04
nmol/min/mg prot.