Catálogo de prestaciones
Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total
Código tarifario: 16287
Sinónimos
Mucopolisacaridosis VII
Enfermedad de Sly
Prestación modificada el 05/01/2023
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Requisites
Adjuntar historia clínica resumida
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA) o DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen GUSB - búsqueda de mutaciones (caso índice)
Values
Unidad
Age
Sex