Catálogo de prestaciones
Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA), amniocitos
Código tarifario: 16292
Sinónimos
Mucopolisacaridosis IVA
Enfermedad de Mirquio A
Prestación modificada el 05/01/2023
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Imprescindible concertación previa. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente
Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
Specimen volume
15 - 20 mL
Specimen minimum volume
15 mL
Collection instructions
Punción en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen GALNS - Diagnóstico prenatal
Values
Unidad
Age
Sex