Catálogo de prestaciones
Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total
Código tarifario: 16283
Sinónimos
Mucopolisacaridosis VI
Enfermedad de Maroteaux-Lamy
Prestación modificada el 05/01/2023
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Requisites
Adjuntar historia clínica resumida. Si lo prefieren pueden remitir 100 µL de DNA
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen ARSB- Búsqueda de mutaciones
Values
Unidad
Age
Sex