Catálogo de prestaciones
Osteogénesis imperfecta, mutación puntual - diagnóstico prenatal, vellosidades coriales
Código tarifario: 54541
Sinónimos
OI
Componentes
La prestación incluye la determinación de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de osteogénesis imperfecta. Genes disponibles: COL1A1, COL1A2, IFITM5, CRTAP, PPIB, LEPRE, FKBP10, SP7, SERPINH1, SERPINF1, BMP1, WNT1
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Secuenciación tipo Sanger
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar el motivo de consulta, antecedentes familiares y breve resumen clínico. Especificar las mutaciones presentes en la familia. Asimismo es aconsejable remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA)
Specimen type
Vellosidades coriales
Preanalytic treatment
Specimen volume
1 mg
Specimen minimum volume
1 mg
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra en mal estado
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Osteogénesis imperfecta, mutación puntual - diagnóstico prenatal, vellosidades coriales
Values
Unidad
Age
Sex