Catálogo de prestaciones
Diagnóstico prenatal de inmunodeficiencias primarias, mutación conocida, sangre periférica EDTA
Código tarifario: 54584
Sinónimos
Mutación conocida de IDP
Componentes
La prestación incluye la determinación de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de inmunodeficiencias primarias. Genes disponibles: ADA, IL2RG, IL7R, JAK3, RAG1, RAG2, BTK, CD40L, IRAK4, MyD88,TLR3, DOCK8, STAT1, STAT3, AIRE, CTLA4, FOXP3, PRF1, ITGB2.
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Secuenciación tipo Sanger
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Se debe avisar el envio de la muestra al laboratorio de inmunologia con 15 dias de antelación. La muestra se debe de acompañar de consentimiento informado y de un informe de la historia clínica donde se especifique la mutacion a investigar.
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
3 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Results
Ausencia de mutacion
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Diagnóstico prenatal de inmunodeficiencias primarias, mutación conocida
Values
Unidad
Age
Sex