Catálogo de prestaciones
Estudio de las cardiopatías mediante secuenciación masiva (ÍNDICE)
Código tarifario: 71028
Sinónimos
Miocardiopatía hipertrófica
Miocardiopatía dilatada
Síndrome de Brufada
Displasia arritmogénica del ventrículo derecho
Miocardiopatía arritmogénica
Síndrome QT largo
Síndrome QT corto
Estudio de genes implicados en miocardiopatías familiares y aortopatías
Síndrome de Marfan
Disección aorta
Componentes
El estudio incluye la realización del exoma y el análisis de un panel virtual de genes asociados a miocardiopatías familiares y/o aortopatías que se actualiza periódicamente. Actualmente incluye más de 100 genes entre los que destacan MYBPC3, MYH7, SCN5A, DES, PKP2, LMNA, FLNC, TTN, TTR, FBN1, entre otros.
Prestación modificada el 08/06/2022
Modificación de componentes
Modificación de sinónimos
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Secuenciación masiva
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario adjuntar historia clínica y motivo de solicitud
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
2 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
A temperatura ambiente
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Muestra congelada
Results
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Estudio de las cardiopatías mediante secuenciación masiva (índice), sangre total