Catálogo de prestaciones
Estudio de diabetes monogénicas (FAMILIAR), sangre total
Código tarifario: 71036
Sinónimos
diabetes hereditaria
MODY
Diabetes neonatal
Componentes
Análisis en familiar, por Sanger y/o MLPA, de las variantes genéticas identificadas en un caso índice con estudio de diabetes.
Prestación modificada el 14/02/2023
Modificación de tiempo de respuesta
Modificación de descriptor
Modificación de volumen
Modificación de sinónimos
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Identificación de la/s variante/s detectada/s en la familia mediante secuenciación Sanger y/o MLPA
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario adjuntar información de la variante detectada en el caso índice
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
4 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
A temperatura ambiente
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Muestra congelada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Estudio de las diabetes hereditarias, caso familiar
Values
Unidad
Age
Sex