Catálogo de prestaciones

Estudio de enfermedades dermatológicas por secuenciación masiva (ÍNDICE), sangre total

Código tarifario: 71042

Sinónimos
Estudio de genes implicados en enfermedades raras dermatológicas
Xeroderma pigmentosum
Albinismo
Cockain
Fotosensibilidad
Genodermatosis

Componentes

El estudio incluye la realización del exoma y el análisis de un panel virtual de genes asociados al motivo de consulta. Se diseña un panel a medida dependiendo de la descripción del fenotipo en la solicitud.

Prestación modificada el 08/06/2022

Modificación de componentes
Modificación de sinónimos

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
Secuenciación masiva
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, así como un pequeño resumen de la historia clínica

Specimen type
Sangre total
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
  
Specimen minimum volume
  
Collection instructions
 
Transport conditions
 
Rejection criteria
 

Results

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Estudio de enfermedades dermatológicas por secuenciación masiva (ÍNDICE)

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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