Catálogo de prestaciones

Estudio de trastornos cognitivos de inicio temprano por secuenciación masiva (INDICE), sangre total

Código tarifario: 71081

Sinónimos
Alzheimer presenil, PSEN1, PSEN2, APP,Demencia frontotemporal relacionada con granulina, PGRN, GRN, MAPT, demencia frontotemporal con parkinsonismo-17, Tauopatía

Componentes

Secuenciación de todos los exones codificantes de los  gen relaciondos con trastornos cognitivos de inicio temprano (PSEN1, PSEN2, APP, GRN, MAPT)

Alta de la prestación en el catálogo 11/07/2022

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
Sequenciación mediante un panel de genes, NGS
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites
 
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
5 mL 
Specimen minimum volume
1 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra insuficiente o en malas condiciones

Results

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Estudio de trastornos cognitivos de inicio temprano por secuenciación masiva (INDICE)
Values
Unidad
Age
Sex
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad