La enorme complejidad biológica de diversas enfermedades metabólicas, inflamatorias y oncológicas hace necesario la búsqueda de nuevos biomarcadores basados en ciencias -ómicas para proporcionar una medicina personalizada a nuestros pacientes.
Servicio:
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Las epilepsias asociadas a enfermedades metabólicas hereditarias constituyen un conjunto heterogéneo de enfermedades que se manifiestan clínicamente con convulsiones recurrentes, a menudo de inicio neonatal, algunas de las cuales pueden tratarse de manera eficaz. Estas enfermedades presentan una gran variedad de manifestaciones clínicas, con afectación neurológica frecuente, como discapacidad intelectual o epilepsia, entre otras. El diagnóstico y tratamiento precoces son fundamentales para prevenir secuelas neurológicas irreversibles derivadas del daño cerebral.
El jurado destaca la excelencia de su trayectoria investigadora y su aportación a la innovación y al diagnóstico de enfermedades infecciosas a través del uso de nuevas técnicas.