El programa de cribado prenatal se basa en la evaluación del riesgo de que el feto presente aneuploidías en los cromosomas 13, 18 y 21 mediante determinaciones bioquímicas, genéticas y técnicas ecográficas.
Servicio:
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Áreas de excelencia:
Programas de Cribado Poblacional
Las epilepsias asociadas a enfermedades metabólicas hereditarias constituyen un conjunto heterogéneo de enfermedades que se manifiestan clínicamente con convulsiones recurrentes, a menudo de inicio neonatal, algunas de las cuales pueden tratarse de manera eficaz. Estas enfermedades presentan una gran variedad de manifestaciones clínicas, con afectación neurológica frecuente, como discapacidad intelectual o epilepsia, entre otras. El diagnóstico y tratamiento precoces son fundamentales para prevenir secuelas neurológicas irreversibles derivadas del daño cerebral.
El jurado destaca la excelencia de su trayectoria investigadora y su aportación a la innovación y al diagnóstico de enfermedades infecciosas a través del uso de nuevas técnicas.