Judit García Villoria

Titulaciones

Licenciada en Biología (2003)
Máster en Biología Experimental (2004)
Doctorado en Biología (2016)

Cargos principales

Jefe de sección

Hospital Clínic – Centro de Diagonóstico Biomédico – Bioquímica y Genética Molecular-Sección Errores Congénitos del Metabolismo

Enlaces de interés

https://orcid.org/0000-0003-2132-4138

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=garcia-villoria+J&sort=date&size=50

Área asistencial

Diagnóstico y monitorización de tratamiento de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH), en especial del metabolismo intermediario: aminoacidopatías, acidurias orgánicas y deficiencias de beta-oxidación mitocondrial, así como de los defectos de coenzima Q10 y deficiencia cerebral de creatina.
Desarrollo de metodologías para el estudio de biomarcadores mediante espectrometría de masas en tándem para el diagnóstico y monitorización de tratamiento de las EMH.
Centro de referencia para el diagnóstico de cistinosis y deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial de ácidos grasos.
Confirmación diagnóstica y seguimiento de los casos positivos detectados en el Programa de Cribado Neontal de Cataluña.

Área de investigación

Investigación centrada en mejorar el diagnóstico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) y en la búsqueda de nuevas opciones terapéuticas para estas entidades.

Estudio de diferentes estrategias terapéuticas para la aciduria glutárica tipo I en modelos celulares (Proyectos MERCK, ACCI, EJPRD).
Identificación y caracterización de nuevos genes en pacientes con fuerte sospecha de enfermedad metabólica hereditaria (Proyectos FIS, PERIS, IMPACT). Para el estudio de la fisiopatología se utilizan diferentes tecnologías ómicas y de biología celular.
Búsqueda de nuevas terapias para otras enfermedades metabólicas hereditarias en modelos celulares.
Estudio de la Fenilcetonuria des de la eadad infantil hasta la edad adulta a través del connectoma cerebral, cambios cardiovasculares, metabolómica y microbiota intestinal (proyecto Maratón TV3)
Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (HSD10) y su relación con la enfermedad de Alzheimer (Tesis doctoral).
Colaboración en otros proyectos anteriores centrados en las deficiencias primarias de Coenzima Q10, deficiencia cerebral de creatina y enfermedades de Niemann-Pick tipo A, B and C.

Área docencia

Docencia pregrado: formación teórica y práctica en Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH).
Docencia grado: formación de EMH en la asignatura de Bioquímica y Anàlisi Clínica del grado de Ciències Biomèdiques en la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la Universidad de Barcelona.
Docencia post-grado: Master en Genética Asistencial, Genética Bioquímica de la Universidad Autónoma de Barcelona. Formación teórica y práctica de Residentes y doctorandos.
Formación continuada y Sesiones Clínicas tanto en áreas tecnológicas como de conocimiento en EMH.