Sonia Pajares Garcia
spajares@clinic.cat
Titulaciones
-2016: Doctorat en Medicina (UB).
-2010-2011: Màster Oficial en Medicina Traslacional (UB).
-2006-2010: Formació Especialitzada FIR en la Especialitat de Bioquímica Clínica al Servei de Bioquímica i Genètica Molecular de l'Hospital Clínic de Barcelona.
-2000-2005 Llicenciatura en Farmàcia (UB).
Cargos principales
-Especialista sènior de la secció d'Errors congènits del Metabolisme-IBC del Servei de Bioquímica i Genética Molecular.
Área asistencial
-Diagnòstic de malalties del metabolisme intermediari (aminoacidopaties, aciduries orgàniques, defectes de la beta-oxidació mitocondrial, cistinosis, defectes del metabolisme de Coenzima Q10, defectes del metabolisme de la creatina i guanidinoacetat) i d'algunes malalties lisosomals (Niemann-Pick tipus A/B/C, Gaucher, Fabry, mucopolisacaridosis, etc).
-Colaboració en la confirmació diagnòstica dels casos detectats de malalties metabòliques al Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya.
-Posta a punt i desenvolupament de diverses metodologies per espectrometria de masses en tàndem, tals com la determinació d'oxiesterols i lisoesfingolípids en plasma i sang seca pel diagnòstic bioquímic de malalties lisosomals o la determinació de marcadors de segon nivell per la detecció de metabolopaties al Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya.
-Membre del Grup de Treball de Cribratge Neonatal de l'Asociación Española para el Estudio de Errores Innatos del Metabolismo (AECOM).
-Membre de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQC).
Área de investigación
-Participació en diversos projectes d'investigació nacionals (FIS), projectes d'associacions privades i projectes europeus en el camp de la recerca en malalties metabòliques hereditàries.
-Membre del "Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)".
Área docencia
-Colaboradora docent a l'assignatura "Bioquímica i Anàlisis Clínica" del Grau de Ciències Biomèdiques (UB), 2021-2022.
-Participació a l'assignatura de "Genètica Bioquímica" del Màster de Genètica Assistencial, 2020-2021.
-Colaboradora docent a l'assignatura: “Aplicacions mèdiques de l’Enginyeria I” (Grau en Enginyeria Biomèdica (UB)), 2018-2019.
-Colaboradora docent com professora clínica a la docència clínica del Grau de Medicina (UB), 2016-2018.
-Participació en diversos cursos de la SEQC, EFML i Seminaris Monogràfics i Treballs Científics de l'Hospital Clínic.
-Participació en diverses sessions clíniques del servei de Bioquímica i Genética Molecular.