Tecnología
Prevención, diagnóstico y control del tratamiento de numerosas enfermedades, mediante análisis bioquímicos y genéticos, empleando la tecnología más innovadora.
Tecnología
Errores Congénitos del Metabolismo:
- Cromatografía líquida acoplada a la Espectrometría de masas en tándem
- Inclusión de pruebas de segundo nivel en el programa de cribado neonatal
- Secuenciación de Exoma
- Estudio de biomarcadores en EMH
Farmacología y Toxicología:
- Cuantificación de inmunosupresores en sangre impregnada en papel (DBS)
- Genotipado de CYP3A5(*1/*3) y CYP3A4 (*22)
- Obtención del área bajo la curva (AUC) de inmunosupresor en sangre/plasma
- Optimización y nuevas estrategias de tratamiento con psicofármacos durante la etapa perinatal.
- Control y prevención de la toxicidad derivada de la exposición a metales. Factores determinantes y población de riesgo.
- Diagnóstico y seguimiento de las Porfirias.
Genética Molecular:
- Tecnología de arrays por Hibridación genómica comparada (aCGH).
- Test no invasivo prenatal en sangre materna (NIPT, Illumina, NGS).
Hormonas, Oncobiología y Citocinas:
- Analizador automático para la determinación cuantitativa de sangre oculta en heces.
- Paneles multiplex.
- Perfil de esteroides en orina mediante cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas.
Recursos de conocimiento
FormaciónEl estudio molecular de todas las enfermedades metabólicas hereditarias mediante el estudio de exoma celular completo, permite agilizar el diagnóstico definitivo. Además, se realizan análisis informáticos priorizando paneles de genes concretos, según las alteraciones bioquímicas y clínicas de los pacientes obteniendo una eficacia de resolución de casos con un diagnóstico genético definitivo del 65% (en presencia de biomarcadores positivos).
FormaciónRealizamos estudios funcionales para demostrar el bloqueo de una determinada vía metabólica, concretamente para el diagnóstico de defectos del metabolismo del piruvato, de enfermedades mitocondriales y de deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial. Además nos permite confirmar el efecto de mutaciones de significado incierto encontradas para dichas entidades.
FormaciónEl diagnóstico de este grupo heterogéneo de enfermedades comienza en el laboratorio mediante el análisis de las porfirinas y sus precursores en distintas matrices biológicas mediantes, fluorimetría, cromatografía líquida de alta resolución y espectrometría.
Actualidad
El desarrollo de algoritmos anatomopatológicos mediante innovación y co-creación entre equipos médicos, científicos del dato e ingenieros de inteligencia artificial cambiará radicalmente la evolución de esta enfermedad.
La Dra Anna Merino, Consultora Senior del Área de Hematología, Citología y Hemostasia del Laboratorio Core y del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del CDB, ha sido galardonada con el Premio Fundació Vila Casas.
Jordi Vila, jefe de Servicio de Microbiología, entrevistado en el programa de radio “No ho se”. de RAC1...