Diagnòstic molecular del càncer
Diagnòstic integrat de precisió per determinar el millor tractament amb biomarcadors pronòstics i predictius de resposta.
El càncer és una malaltia genètica que resulta de l'acumulació d'alteracions a l'ADN de les cèl·lules. Tot i aquest mecanisme comú, el càncer engloba múltiples malalties que afecten diferents teixits i presenten característiques molt diferents quant a la biologia, diagnòstic, tractament i pronòstic. Per això, és fonamental identificar els canvis genètics que tenen lloc a les cèl·lules canceroses per entendre millor la malaltia i poder oferir les millors opcions terapèutiques dirigides.
A la nostra àrea realitzem un diagnòstic de precisió del càncer mitjançant anàlisis genòmiques amb tecnologies avançades d'alt rendiment.
El diagnòstic de precisió basat en dades genòmics és imprescindible per a la implementació de la medicina personalitzada en els pacients oncològics. La medicina personalitzada o de precisió permet identificar pacients que poden rebre un tractament dirigit o personalitzat en funció de les alteracions moleculars o genòmiques presents al tumor. En els casos en què el tumor no presenti alteracions moleculars per a les quals hi hagi un tractament dirigit ja aprovat i després de la caracterització molecular del tumor, el pacient es pot beneficiar de la seva inclusió en assaigs clínics que avaluen l'eficàcia de nous tractaments.
Els tractaments dirigits mostren una major eficàcia amb menor toxicitat en comparació amb els tractaments convencionals, per això la medicina de precisió està representant una revolució en el maneig terapèutic del pacient oncològic.
La nostra àrea d'excel·lència focalitzada en el diagnòstic molecular del càncer es divideix en dues seccions que aborden el diagnòstic de tumors sòlids i hematològics. Aquesta estructura ens permet tenir una gran especialització i experiència necessàries per abordar l'elevada complexitat del diagnòstic molecular. Disposem de múltiples proves moleculars específiques per a cadascun dels tipus de càncer.
MAMA
Expressió Gènica: Test Prosigna (Veracyte™); Test HER2DX (Reveal Genomics)
Seqüenciació massiva (Oncomine Focus™): PIK3CA, PTEN, AKT1, MAP2K1, HER2, ER
Immunohistoquímica: HER2, RE, RP, Ki67, PD-L1
Hibridació in situ: HER2
DIGESTIU – CÀNCER COL·LORECTAL
Seqüenciació massiva (Oncomine Solid Tumor): KRAS, NRAS, BRAF, FBXW7, TP53, SMAD4, PIK3CA, PTEN
Seqüenciació Sanger: c-KIT, PDGFRA, KRAS, NRAS, BRAF
RT-PCR: KRAS, NRAS, BRAF, MSI (Idylla™)
Immunohistoquímica: MLH-1, MSH-2, MSH-6, PMS-2, pa-TRK, HER2, PD-L1
Hibridació in situ: HER2, NTRK1, NTRK3
DIGESTIVO – CÁNCER GASTROINTESTINAL
Seqüenciació massiva - mutacions (Oncomine FocusTM): KRAS, NRAS, HRAS, FGFR, IDH1
Seqüenciació massiva: BRCA1-2 i altres gens HRR
RT-PCR: MSI (IdyllaTM)
Immunohistoquímica: MLH-1, MSH-2, MSH-6, PMS-2, HER2, PD-L1
Hibridació in situ: HER2
PULMÓ
Seqüenciació massiva - mutacions (Oncomine Focus™): EGFR, BRAF, HER2, KRAS
Seqüenciació massiva - gens de fusió (Oncomine Focus™): ALK, ROS1, RET, NTRK1, MET, METex14
Immunohistoquímica: PD-L1, pa-TRK, ALK, ROS1
Hibridació in situ: ALK, ROS1, MET, CDKN2A
RT-PCR: EGFR (biòpsia líquida, plasma)
Seqüenciació massiva - mutacions (Oncomine Focus™): BRAF, NRAS, KIT, HRAS, GNAQ, GNA11
Seqüenciació massiva - gens de fusió (Oncomine Focus™): ALK, ROS1, RET, NTRK1, NTRK3
Seqüenciació Sanger: BRAF, c-KIT
RT-PCR: BRAF, NRAS (Idylla™); HPV (Genotipat, INNOLiPA)
Immunohistoquímica: P16, P53, PD-L1
Hibridació in situ: TERT, CDKN2A, ALK, ROS1, RET, sonda 4 colors (RREB1, CEN6, MYB, CCND1)
OTORRINOLARINGOLOGIA
Seqüenciació massiva - gens de fusió (Oncomine Focus™): ALK, ROS1, RET, NTRK1, NTRK3
Immunohistoquímica: RA, RE, RP, P16, NUT, PD-L1, HER2, pa-TRK
Hibridació in situ: VEB (EBER), ALK, EWSR1, MAML2, PLAG1, RET, NTRK1, NTRK3
RT-PCR: HPV (Genotipat, INNOLiPA)
GENITOURINARI
Seqüenciació massiva: BRCA1-2 i altres gens HRR (POLE)
RT-PCR: MSI (Idylla™), HPV
Immunohistoquímica: MLH-1, MSH-2, MSH-6, PMS-2, P53, P16, PTEN, PD-L1, HER2
NEUROLOGIA
Seqüenciació massiva - gens de fusió (Oncomine Focus™): ALK, ROS1, RET, NTRK1-3
Seqüenciació Sanger: IDH1, IDH2, TERT, H3F3A, BRAF
Immunohistoquímica: TERT, P53, PFAG
Hibridació in situ: 1P, 19Q, CDKN2A, EGFR
PCR: MGMT (MS-PCR)
Recursos de coneixement
FormaciónEl diagnòstic histològic i lestudi de biomarcadors permeten classificar els tumors de mama en grups moleculars amb diferències pronòstiques. El test PROSIGNA i les tècniques d'ultraseqüenciació ajuden a dissenyar la millor estratègia terapèutica del pacient.
FormaciónLa citogenètica oncohematològica inclou tant el cariotip com les tècniques de FISH (hibridació fluorescent in situ). El processament d'aquestes mostres està completament automatitzat, el que permet millorar la traçabilitat i la reproducibilitat dels resultats.
Formación, TecnologíaLa citometria de flux de nova generació (next generation flow) s'utilitza en el seguiment de la malaltia mesurable residual al mieloma múltiple. Incorpora un processament especial de la mostra per permet analitzar un nombre molt més elevat de cèl·lules que amb la citometria multiparamètrica convencional. L'anàlisi final és automatizat, el que estalvia temps i augmenta la reproducibilitat dels resultats.
Actualitat
El 22 de novembre del 2022 es va celebrar la Cerimònia de lliurament de la VIII i IX Edició de les Beques Gilead a la Investigació Biomèdica a Madrid.
El grup de recerca Hemoteràpia-Hemostàsia (IDIBAPS), liderat per la Dra. Maribel Diaz-Ricart, facultativa d'Hemostàsia i Eritropatologia, ha estat guardonat amb el 1er premi “López-Borrasca” d'investigació bàsica o clínica relacionada amb l'àrea de trombosis i hemostàsia.
Dins del programa d'activitats de celebració dels 50 anys de creació d'ImmunoClínic, comencem el setembre amb la sessió magistral del Professor Carl H June de la Universitat de Pennsilvània, USA.