Catálogo de prestaciones
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia, búsqueda de mutaciones (caso índice y portador no relacionado con la familia), sangre total
Código tarifario: 70204
Sinónimos
PKU
Hiperfenilalaninemia
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia- caso índice
Values
Unidad
Age
Sex