Catàleg de prestacions
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia, búsqueda de mutaciones (caso índice y portador no relacionado con la familia), sangre total
Codi tarifari: 70204
Sinónimos
PKU
Hiperfenilalaninemia
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
90 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
Volum
5 mL
Volum mínim
2 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia- caso índice
Valors
Unidad
Edad
Sexo