Catàleg de prestacions

Fenilcetonuria / Fenilalaninemia, búsqueda de mutaciones (caso índice y portador no relacionado con la familia), sangre total

Codi tarifari: 70204

Sinónimos
PKU
Hiperfenilalaninemia

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia- caso índice
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat