Catálogo de prestaciones
Cromosoma X frágil (prenatal), líquido amniótico
Código tarifario: 70265
Sinónimos
FRAXA prenatal
Diagnóstico prenatal del Síndrome X frágil
Estudio de la expansión de tripletes CGG del gen FMR1 en muestra prenatal
FMR1 prenatal
Componentes
El estudio incluye la determinación del número de tripletes de nucleótidos CGG en la región 5’ no codificante del gen FMR1 en muestra prenatal.
Prestación modificada el : 27/01/2023
Modificación de descriptor
Modificación de método
Modificación de componentes
Modificación de sinónimos
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
TP-PCR
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario consultar antes con el Laboratorio ya que la técnica se realiza en células cultivadas. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA)
Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
5 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra en mal estado
Líquido hemático
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Repeticiones CGG en el gen FMR1
Values
Unidad
Age
Sex
Normal: CGG 6 - 50
Premutado: CGG 50 - 200
Mutado: CGG > 200