Catàleg de prestacions
Cromosoma X frágil (prenatal), líquido amniótico
Codi tarifari: 70265
El estudio incluye la determinación del número de tripletes de nucleótidos CGG en la región 5’ no codificante del gen FMR1 en muestra prenatal.
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Es necesario consultar antes con el Laboratorio ya que la técnica se realiza en células cultivadas. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA)
Resultats
Líneas de investigación
Determinades malalties hematològiques, com són les leucèmies i limfomes, són malalties greus que poden aparèixer a totes les edats i la prevalença de les quals augmenta amb l'edat.
Les neoplàsies humanes i les malalties inflamatòries tenen uns mecanismes genètics i moleculars implicats en el seu desenvolupament i progressió que es poden conèixer mitjançant tècniques moleculars i digitals aplicades als teixits.
El grup treballa per entendre els mecanismes moleculars implicats en el desenvolupament i la progressió de les neoplàsies limfoides
Dades recents indiquen que la meitat dels individus amb malalties genètiques hereditàries romanen sense diagnòstic.
Els gens (base del funcionament dels organismes vius) també defineixen el sistema immunitari i, per tant, també la majoria de malalties humanes.
Els gens (base del funcionament dels organismes vius) també defineixen el sistema immunitari i, per tant, també la majoria de malalties humanes.
Els tractaments davant de patògens com el VIH, virus de les hepatitis, virus de la grip o citomegalovirus poden veure's afectats pel desenvolupament de mutacions virals que confereixen resistència a un determinat fàrmac o grup de fàrmacs.
Els tractaments davant de patògens com el VIH, virus de les hepatitis, virus de la grip o citomegalovirus poden veure's afectats pel desenvolupament de mutacions virals que confereixen resistència a un determinat fàrmac o grup de fàrmacs.
Els gens (base del funcionament dels organismes vius) també defineixen el sistema immunitari i, per tant, també la majoria de malalties humanes.
Actualment, la supervivència dels pacients trasplantats de fetge als cinc anys és entre un 70%-80%. Una esperança que, en gran mesura, està condicionada pels efectes de l'envelliment i el tractament immunosupressor.
Recursos de coneixement
FormaciónL'estudi de les anèmies hemolítiques congènites consisteix a identificar el defecte intrínsec de l'hematie que desencadena una fragilitat més gran en cada pacient. S'utilitzen proves tant funcionals com moleculars per arribar a un diagnòstic precís i per poder fer un consell genètic.
Formación, TecnologíaDisposem d'un programa per fer estades de llarga durada dirigides a facultatius que vulguin ampliar la seva formació o implicar-se en projectes de recerca al Servei d'Anatomia Patològica.
FormaciónDavant la sospita d'un trastorn a l'hemostàsia primària, inicialment s'estudia el temps de sagnat mitjançant PFA i l'agregació plaquetària mitjançant tècniques turbidimètriques. Posteriorment, s'apliquen múltiples tècniques que permeten analitzar en profunditat la funció plaquetària i l'estructura del factor de von Willebrandt.
Actualitat
El nostre company Iñaki Ortiz de Landazuri Pascal, resident de 4t any del Servei d'Immunologia, ha estat guardonat amb el Premi Extraordinari fi de residència “Clínic-La Pedrera”.
28 d'abril i 5, 12 i 19 de maig de 2022 Actualitzar coneixements sobre les alteracions morfològiques de les tres sèries hematopoètiques en sang perifèrica en diferents patologies.
La resistència als antibiòtics és un tema de gran actualitat, de màxima rellevància clínica i d’alt impacte econòmic. La presència de bacteris multirresistents provoca l’allargament d’estades hospitalàries; dificulta el tractament i s’associa a major mortalitat d’aquests pacients.