Catálogo de prestaciones
Síndrome de Norrie- diagnóstico prenatal, líquido amniótico
Código tarifario: 70254
Sinónimos
Pseudoglioma
Enfermedad de Norrie
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Secuenciación directa del exón donde se localiza la mutación
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra de la madre (DNA o sangre con EDTA)
Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Líquido hemático
Results
Informe de resultados interpretativo