Catàleg de prestacions
Síndrome de Norrie- diagnóstico prenatal, líquido amniótico
Codi tarifari: 70254
Sinónimos
Pseudoglioma
Enfermedad de Norrie
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Secuenciación directa del exón donde se localiza la mutación
Plaç entrega
15 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra de la madre (DNA o sangre con EDTA)
Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
Volum
5 mL
Volum mínim
2 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Líquido hemático
Resultats
Informe de resultados interpretativo