Catàleg de prestacions

Síndrome de Norrie- diagnóstico prenatal, líquido amniótico

Codi tarifari: 70254

Sinónimos
Pseudoglioma
Enfermedad de Norrie

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Secuenciación directa del exón donde se localiza la mutación
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra de la madre (DNA o sangre con EDTA)

Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Líquido hemático

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Síndrome de Norrie
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat