Catálogo de prestaciones
Enfermedad de Wilson (FAMILIAR), sangre total
Código tarifario: 70222
Sinónimos
ATP7B
Degeneración hepatolenticular
Prestación modificada el : 15/02/2023
Modificación de descriptor
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario adjuntar un informe donde se especifiquen las mutaciones detectadas en la familia
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Enfermedad de Wilson- mutación concreta (caso familiar)
Values
Unidad
Age
Sex