Catálogo de prestaciones
Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa)- mutación concreta (caso familiar), sangre total
Código tarifario: 16014
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario adjuntar historia clínica
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA) o DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
3 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Centro en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera
Rejection criteria
Muestra contaminada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen PDHA1- mutación concreta (caso familiar)
Values
Unidad
Age
Sex