Catàleg de prestacions

Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa)- mutación concreta (caso familiar), sangre total

Codi tarifari: 16014

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Es necesario adjuntar historia clínica

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA) o DNA
Tractament preanalític
 
Volum
3 mL 
Volum mínim
1 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Centro en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen PDHA1- mutación concreta (caso familiar)
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat