Catàleg de prestacions
Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa)- mutación concreta (caso familiar), sangre total
Codi tarifari: 16014
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
30 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Es necesario adjuntar historia clínica
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA) o DNA
Tractament preanalític
Volum
3 mL
Volum mínim
1 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Centro en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera
Criteris de rebuig
Muestra contaminada
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen PDHA1- mutación concreta (caso familiar)
Valors
Unidad
Edad
Sexo