Catálogo de prestaciones

Galactocerebrosidasa (E. Krabbe), amniocitos

Código tarifario: 16185

Sinónimos
Enfermedad de Krabbe
Leucodistrofia de células globoides

Prestación modificada el : 16/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
Fluorimetría
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Indispensable concertación previa . No congelar. Debe estar en el IBC en el plazo de 24 h.

Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
15 - 20 mL 
Specimen minimum volume
15 mL 
Collection instructions
Punción en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada

Results

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Galactocerebrosidasa
Values
Unidad
Age
Sex
56 - 259
nmol/17h/mg
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad